« BAV congénital » : différence entre les versions

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Le BAV congénital idiopathique est une pathologie très rare avec une prévalence de moins de 1 cas pour 200 000 naissances.Il doit faire rechercher une cause génétique telle la PCCD ( Progressive cardiac conduction disease ) dans laquelle des mutations peuvent être retrouvées ( gènes SCN5A, SCN1B, SCN10A, TRPM4, et KCNK1 notamment ).
Le BAV congénital idiopathique est une pathologie très rare avec une prévalence de moins de 1 cas pour 200 000 naissances.Il doit faire rechercher une cause génétique telle la PCCD ( Progressive cardiac conduction disease ) dans laquelle des mutations peuvent être retrouvées ( gènes SCN5A, SCN1B, SCN10A, TRPM4, et KCNK1 notamment ).


Les mutations du gène SCN5A peuvent également traduire un syndrome du QT long de type 3 , pouvant se révéler en période néonatale par des troubles conductifs atrio-ventriculaires ; ces formes sont d'ailleurs associées à un plus mauvais pronostic.
Les mutations du gène SCN5A peuvent également traduire un syndrome du QT long, notamment de type 2 ou de type 3 , pouvant se révéler en période néonatale par des troubles conductifs atrio-ventriculaires ; ces formes sont d'ailleurs associées à un plus mauvais pronostic.


Enfin, des étiologies plus rares en période néonatale peuvent être recherchées, comme une myocardite, une pathologie métabolique ou neuromusculaire.
Enfin, des étiologies plus rares en période néonatale peuvent être recherchées, comme une myocardite ( maladie de Lyme notamment) , une pathologie métabolique ou neuromusculaire.


'''<u>II. Présentation clinique</u>'''
'''<u>II. Présentation clinique</u>'''
enseignant
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