« TV polymorphe catécholergique » : différence entre les versions

La TV polymorphe catécholergique a été décrite pour la première fois en 1975 par Reid et al. <ref>Reid DS, Tynan M, Braidwood L, Fitzgerald GR. Bidirectional tachycardia in a child. A study using His bundle electrography. Heart. 1975;37:339–44.</ref> en rapportant le cas d’une enfant de 6 ans ayant présenté une tachycardie ventriculaire bidirectionnelle déclenchée par l’effort avec un bilan ne retrouvant pas de cardiopathie sous-jacente. Puis, Leenhardt et al. en 1995 <ref>Leenhardt A, Lucet V, Denjoy I, Grau F, Ngoc DD, Coumel P. Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia in children. A 7-year follow-up of 21 patients. Circulation. 1995;91:1512–9. </ref> ont rapporté une série de cas familiaux où le terme de TV polymorphe catécholergique a été décrit. La prévalence de cette pathologie est estimée à 1/ 10 000 eu Europe<ref>Priori SG, Wilde AA, Horie M, Cho Y, Behr ER, Berul C, et al. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm. 2013;10:1932–63. </ref>. L’âge de découverte est entre 7 et 9 ans, par des syncopes à l’effort ou des émotions. Environ un tiers des patients présenteront des symptômes avant l’âge de 10 ans et un tiers des patients ont une histoire familiale <ref>Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, Berul C, Brugada R, Calkins H, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Heart Rhythm. 2011;8:1308–39. </ref>. L’ECG de repos est le plus souvent normal, avec un intervalle QT non allongé. On peut néanmoins retrouver une bradycardie sinusale et des ondes U amples. Par ailleurs, l’imagerie cardiaque est également sans anomalie.  

Le diagnostic se fait donc lors d’une épreuve d’effort ou d’un Holter ECG avec déclenchement de TV bidirectionnelle (figure 1). L’existence concomitante de trouble du rythme supra-ventriculaire est fréquente. Il existe souvent un retard diagnostic devant des syncopes ou lipothymies attribuées à une origine vasovagale ou neurologique.   

* Mise en évidence d’une TV bidirectionnelle ou polymorphe, déclenchant par l’effort ou l’émotion, avec un cœur structurellement sain et avec un ECG de repos normal.

* Ou, chez les patients porteurs d’un variant pathogène hétérozygote sur RYR2 ou CALM1, ou biallélique sur CASQ2 ,sur le gène de la triadine (TRDN) et plus récemment sur le gène TECRL.

'''<u>Figure 1 :</u>''' ECG représentant une tachycardie ventriculaire bidirectionnelle lors d'une épreuve d'effort, d'après <ref>Liu, N., Colombi, B., Raytcheva-Buono, E.V. ''et al.'' Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia. ''Herz'' 32, 212–217 (2007). <nowiki>https://doi.org/10.1007/s00059-007-2975-2</nowiki></ref>

'''1''': Les catécholamines libérées lors d’un effort activent les récepteurs bêta conduisant à une recharge calcique du réticulum sarcoplasmique permettant une contraction myocardique augmentée afin de pouvoir réagir au stress.   

[[Fichier:Mécanismes des arythmies dans la TV polymorphe catécholergique.png|sans_cadre|573x573px]]<ref>Wleklinski MJ, Kannankeril PJ, Knollmann BC. Molecular and tissue mechanisms of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. J Physiol. 2020;598:2817–34. </ref>

Les bases génétiques de la TV polymorphe catécholergique reposent sur la mise en évidence d’un locus associé à une forme dominante de TV polymorphe catécholergique en 1999 en position 1q42-43 <ref>Swan H, Piippo K, Viitasalo M, Heikkilä P, Paavonen T, Kainulainen K, et al. Arrhythmic disorder mapped to chromosome 1q42-q43 causes malignant polymorphic ventricular tachycardia in structurally normal hearts. J Am Coll Cardiol. 1999;34:2035–42. </ref>. Puis, en 2001, deux équipes publient l’implication du gène RYR2 <ref>Laitinen PJ, Brown KM, Piippo K, Swan H, Devaney JM, Brahmbhatt B, et al. Mutations of the cardiac ryanodine receptor (RyR2) gene in familial polymorphic ventricular tachycardia. Circulation. 2001;103:485–90. </ref><ref>Priori SG, Napolitano C, Tiso N, Memmi M, Vignati G, Bloise R, et al. Mutations in the cardiac ryanodine receptor gene (hRyR2) underlie catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Circulation. 2001;103:196–200. </ref>. Enfin, une forme autosomique récessive de la TV polymorphe catécholergique est démontrée avec le gène CASQ2 sur le chromosome 1<ref>Lahat H, Pras E, Olender T, Avidan N, Ben-Asher E, Man O, et al. A missense mutation in a highly conserved region of CASQ2 is associated with autosomal recessive catecholamine-induced polymorphic ventricular tachycardia in Bedouin families from Israel. Am J Hum Genet. 2001;69:1378–84. </ref>. Le mode de transmission des TV polymorphe catécholergique liées à CASQ2 était reconnu comme autosomique récessif, assez récemment des formes dominantes ont également été décrites dans la littérature.

<u>Tableau 1:</u>  Gènes impliqués dans TVPC d’après l’Association des Praticiens des Génétique Moléculaire (ANPGM)'''.  '''

== Références ==