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BAV congénital (voir la source)

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Marie Wilkin

enseignant

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 {{ECG de l'enfant et des cardiopathies congénitales}}
-Le BAV congénital est un trouble conductif atrio-ventriculaire diagnostiqué en période foetale , à la naissance ou dans le premier mois de vie.
+Le bloc atrio-ventriculaire (BAV) congénital est un trouble conductif atrio-ventriculaire diagnostiqué en période foetale, à la naissance ou en période néonatale.
+== Épidémiologie et étiologies ==
+La prévalence d'un BAV congénital sans cardiopathie associée est estimée actuellement à 1/15 000 à 1/20 000 naissances.
+Il s'agit dans 95% des cas d'un BAV immunologique secondaire à la présence d'anticorps anti SSA/anti SSB chez la mère. En effet, ces anticorps entraînent un processus d'inflammation locale puis de fibrose des tissus conductifs cardiaques, avec des troubles conductifs par la suite irréversibles. Environ 2 à 5% des nouveaux-nés de mères présentant des anticorps antiSSA/SSB vont développer un BAV, avec un risque de récidive lors d'une prochaine grossesse de 12 à 25% en cas d'antécédent de BAV immun. La mortalité en période foetale et néonatale est d'environ 15%, la présence d'un anasarque foetal et/ou d'un échappement ventriculaire inférieur à 55 bpm étant associés à un sur-risque de mortalité.
-== Epidémiologie et étiologies ==
-La prévalence d'un BAV congénital sans cardiopathie associée est estimée actuellement à 1/15 000 à 1/20 000 naissances par an.
-Il s'agit dans 95% des cas d'un BAV immunologique secondaire à la présence d'anticorps anti SSA /anti SSB chez la mère.En effet, ces anticorps entraîne un processus d'inflammation locale puis de fibrose des tissus conductifs cardiaques, avec des troubles conductifs par la suite irréversibles .Environ 2 à 5% des nouveaux-nés de mères présentant des anticorps antiSSA/SSB vont développer un BAV, avec un risque de récidive lors d'une prochaine grossesse de 12 à 25% en cas d'antécédent de BAV immun.La mortalité en période foetale et néonatale est de 15% , la présence d'un anasarque foetal et/ou d'un échappement ventriculaire inférieur à 55 bpm étant associée à un sur-risque de mortalité.
 [[Fichier:Image.png|droite|sans_cadre|Physiopathologie du BAV immun congénital <ref>Applied Cardiopulmonary Pathophysiology 16: 96-112, 2012
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 VA New York Harbor Healthcare System, Brooklyn, NY; 2State University of New York Downstate Medical Center, Brooklyn, NY and 3New York University School of Medicine, New York, NY, USA</ref>]]
-La deuxième étologie en terme de prévalence est associée à une cardiopathie congénitale , notamment les transpositons des gros vaisseaux, les canaux atro-ventriculaires, les hétérotaxies et les doubles discordances.
+Plus rarement, les BAV congénitaux peuvent être associés à une cardiopathie congénitale, notamment les transpositions des gros vaisseaux (L-TGV ou double discordance), les canaux atrio-ventriculaires ou les hétérotaxies.
-Le BAV congénital idiopathique est une pathologie très rare avec une prévalence de moins de 1 cas pour 200 000 naissances.Il doit faire rechercher une cause génétique telle la PCCD ( Progressive cardiac conduction disease ) liée notamment à des mutations sur les gènes SCN5A, SCN1B, SCN10A, TRPM4, et KCNK1.Une enquête familiale doit alors être réalisée ( ECG chez les parents avec bilan génétique).
+Le BAV congénital idiopathique (sans cardiopathie structurelle ni anticorps) est une pathologie très rare avec une prévalence de moins de 1 cas pour 200 000 naissances. Il doit faire rechercher une cause génétique liée notamment à des mutations sur les gènes SCN5A, SCN1B, SCN10A, TRPM4, et KCNK1. Une enquête familiale doit alors être réalisée. Le plus souvent les BAVs idiopathiques se développent durant l'enfance, on parle alors de PCCD (Progressive Cardiac Conduction Disease).
-Les mutations du gène SCN5A peuvent également traduire un syndrome du QT long, notamment de type 2 ou de type 3 , pouvant se révéler en période néonatale par des troubles conductifs atrio-ventriculaires ; ces formes sont associées à un plus mauvais pronostic.
+Les mutations du gène SCN5A peuvent également traduire un syndrome du QT long, notamment de type 2 ou de type 3, pouvant se révéler en période néonatale par des troubles conductifs atrio-ventriculaires liés à cette repolarisation allongée; ces formes sont associées à un plus mauvais pronostic.
-Enfin, des étiologies plus rares en période néonatale peuvent être recherchées, comme une myocardite ( maladie de Lyme notamment) , une pathologie métabolique ou neuromusculaire.
+Enfin, des étiologies plus rares en période néonatale peuvent être recherchées, comme une myocardite (maladie de Lyme notamment), ou des pathologies métaboliques ou neuromusculaires.
 == Présentation clinique ==
-En période foetale, le tableau clinique repose sur une fréquence ventriculaire inférieure à 100 bpm parfois associée à un anasarque.Il s'agit dans 80% des cas d'un BAV complet.En cas d'étiologie immune, une atteinte myocardique et endocardique peut être retrouvée : anomalie valvulaire, cardiomyopathie dilatée, fibroélastose.
+En période foetale, le tableau clinique repose sur une fréquence ventriculaire le plus souvent inférieure à 100 bpm avec dissociation atrioventriculaire en échocardiographie parfois associée à un anasarque. Il s'agit dans 80% des cas d'un BAV complet. En cas d'étiologie immune, une atteinte myocardique et endocardique peut être retrouvée : anomalie valvulaire, cardiomyopathie dilatée, fibroélastose.
-Les formes découvertes plus tardivement, plusieurs semaines après la naissance, sont génaralement de melleur pronostic.
+Les formes découvertes plus tardivement, plusieurs semaines après la naissance, sont généralement de meilleur pronostic.
 En cas de BAV congénital idiopathique, on retrouve 70% de BAV complet au diagnostic, avec un échappement à QRS fins dans 70% des cas. 85% des patients sont asymptomatiques lors du diagnostic initial.