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« Syndrome de Brugada » : différence entre les versions
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== Introduction == | == '''Introduction''' == | ||
Le syndrome de Brugada est une m'''aladie rythmique héréditaire à transmission autosomique dominante et à pénétrance variable'''. | Le syndrome de Brugada est une m'''aladie rythmique héréditaire à transmission autosomique dominante et à pénétrance variable'''. | ||
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Le fait d'être porteur d'un '''syndrome de Brugada augmente le risque de mort subite par trouble du rythme ventriculaire''' en comparaison à la population générale. | Le fait d'être porteur d'un '''syndrome de Brugada augmente le risque de mort subite par trouble du rythme ventriculaire''' en comparaison à la population générale. | ||
== Définition == | == '''Définition''' == | ||
'''L'électrocardiogramme est la pierre angulaire du diagnostic''' du syndrome de Brugada. Néanmoins, celui-ci est rendu difficile par le fait que '''l'aspect dit de Brugada type 1 qui amène à poser le diagnostic peut être intermittent''' pour un patient donné et modulé par de nombreux facteurs endogène et exogènes. | '''L'électrocardiogramme est la pierre angulaire du diagnostic''' du syndrome de Brugada. Néanmoins, celui-ci est rendu difficile par le fait que '''l'aspect dit de Brugada type 1 qui amène à poser le diagnostic peut être intermittent''' pour un patient donné et modulé par de nombreux facteurs endogène et exogènes. | ||
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Un '''score > 3,5 points''' '''pose le diagnostic''', un score entre 2 et 3 le rend possible. Ce score présente surtout l'avantage d'une corrélation entre le niveau du score et le risque rythmique du patient <ref name=":0" />, pouvant donc être utile en pratique clinique pour évaluer les options thérapeutiques. | Un '''score > 3,5 points''' '''pose le diagnostic''', un score entre 2 et 3 le rend possible. Ce score présente surtout l'avantage d'une corrélation entre le niveau du score et le risque rythmique du patient <ref name=":0" />, pouvant donc être utile en pratique clinique pour évaluer les options thérapeutiques. | ||
== Aspect électrocardiographique == | == '''Aspect électrocardiographique''' == | ||
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[[Fichier:Test ajma.png|vignette|'''Test de provocation par Ajmaline, démasquant un aspect Brugada type 1 en 5 minutes'''. On note également un '''élargissement modéré des QRS''' au cours du test.|centré|480x480px]][[Fichier:ESV Ajma.png|vignette|'''Test à l'Ajmaline faisant apparaître un aspect Brugada incomplet mais s'associant à des troubles du rythme ventriculaire''' (doublet d'ESV).|centré|478x478px]] | [[Fichier:Test ajma.png|vignette|'''Test de provocation par Ajmaline, démasquant un aspect Brugada type 1 en 5 minutes'''. On note également un '''élargissement modéré des QRS''' au cours du test.|centré|480x480px]][[Fichier:ESV Ajma.png|vignette|'''Test à l'Ajmaline faisant apparaître un aspect Brugada incomplet mais s'associant à des troubles du rythme ventriculaire''' (doublet d'ESV).|centré|478x478px]] | ||
== Implications cliniques == | == '''Implications cliniques''' == | ||
Le fait d'être porteur d'un syndrome de Brugada est associé à un '''surrisque de mortalité cardiaque par troubles du rythme ventriculaire'''. Néanmoins, '''ce risque est très variable d'un individu à l'autre''', y compris au sein d'une même famille et pour une même mutation. Dans la mesure où aucun traitement médicamenteux n'a encore fait ses preuves de manière significative pour prévenir le risque rythmique, l'enjeu est donc d'arriver à proposer la stratégie la plus adaptée à chaque patient en essayant de se baser sur une évaluation individualisée du risque. | Le fait d'être porteur d'un syndrome de Brugada est associé à un '''surrisque de mortalité cardiaque par troubles du rythme ventriculaire'''. Néanmoins, '''ce risque est très variable d'un individu à l'autre''', y compris au sein d'une même famille et pour une même mutation. Dans la mesure où aucun traitement médicamenteux n'a encore fait ses preuves de manière significative pour prévenir le risque rythmique, l'enjeu est donc d'arriver à proposer la stratégie la plus adaptée à chaque patient en essayant de se baser sur une évaluation individualisée du risque. | ||
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'''Pour les autres sujets, à risque intermédiaire''', l'attitude vis à vis de l'implantation devrait probablement dépendre de l'évaluation des autres facteurs pronostiques (''ie'' score de Shangai) mais aussi et '''surtout d'une discussion avec le patient''' <ref name=":3" />. | '''Pour les autres sujets, à risque intermédiaire''', l'attitude vis à vis de l'implantation devrait probablement dépendre de l'évaluation des autres facteurs pronostiques (''ie'' score de Shangai) mais aussi et '''surtout d'une discussion avec le patient''' <ref name=":3" />. | ||
== Points Clés == | == '''Points Clés''' == | ||
* '''Le syndrome de Brugada est une maladie autosomique dominante à pénétrance variable. Le principal gène impliqué est SCN5a, codant pour pour la sous-unité Na<sub>V</sub>1.5 du canal sodique cardiaque I<sub>Na</sub>. Néanmoins une mutation sur ce gène n'est retrouvé que dans moins de 30% des cas et les modalités d'expression de la maladie sont encore mal comprises.''' | * '''Le syndrome de Brugada est une maladie autosomique dominante à pénétrance variable. Le principal gène impliqué est SCN5a, codant pour pour la sous-unité Na<sub>V</sub>1.5 du canal sodique cardiaque I<sub>Na</sub>. Néanmoins une mutation sur ce gène n'est retrouvé que dans moins de 30% des cas et les modalités d'expression de la maladie sont encore mal comprises.''' | ||