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BAV congénital (voir la source)

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Marie Wilkin

enseignant

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 La deuxième étologie en terme de prévalence est associée à une cardiopathie congénitale , notamment les transpositons des gros vaisseaux, les canaux atro-ventriculaires, les hétérotaxies et les doubles discordances.
-Le BAV congénital idiopathique est une pathologie très rare avec une prévalence de moins de 1 cas pour 200 000 naissances.Il doit faire rechercher une cause génétique telle la PCCD ( Progressive cardiac conduction disease ) dans laquelle des mutations peuvent être retrouvées ( gènes SCN5A, SCN1B, SCN10A, TRPM4, et KCNK1 notamment ).
+Le BAV congénital idiopathique est une pathologie très rare avec une prévalence de moins de 1 cas pour 200 000 naissances.Il doit faire rechercher une cause génétique telle la PCCD ( Progressive cardiac conduction disease ) dans laquelle des mutations peuvent être retrouvées ( gènes SCN5A, SCN1B, SCN10A, TRPM4, et KCNK1 notamment ).Une enquête familiale doit alors être réalisée ( ECG chez les parents avec bilan génétique).
-Les mutations du gène SCN5A peuvent également traduire un syndrome du QT long, notamment de type 2 ou de type 3 , pouvant se révéler en période néonatale par des troubles conductifs atrio-ventriculaires ; ces formes sont d'ailleurs associées à un plus mauvais pronostic.
+Les mutations du gène SCN5A peuvent également traduire un syndrome du QT long, notamment de type 2 ou de type 3 , pouvant se révéler en période néonatale par des troubles conductifs atrio-ventriculaires ; ces formes sont associées à un plus mauvais pronostic.
 Enfin, des étiologies plus rares en période néonatale peuvent être recherchées, comme une myocardite ( maladie de Lyme notamment) , une pathologie métabolique ou neuromusculaire.
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 <ref>Balmer C, Fasnacht M, Rahn M, Molinari L, Bauersfeld U. Long-term follow up of children with congenital complete atrioventricular block and the impact of pacemaker therapy. Europace. oct 2002;4(4):345‑9.</ref><ref>Baruteau AE, Pass RH, Thambo JB, Behaghel A, Le Pennec S, Perdreau E, et al. Congenital and childhood atrioventricular blocks: pathophysiology and contemporary management. Eur J Pediatr. sept 2016;175(9):1235‑48.</ref><ref>Breur JMPJ, Kapusta L, Stoutenbeek P, Visser GHA, van den Berg P, Meijboom EJ. Isolated congenital atrioventricular block diagnosed in utero: natural history and outcome. J Matern Fetal Neonatal Med. juill 2008;21(7):469‑76.</ref><ref>Hunter LE, Simpson JM. Atrioventricular block during fetal life. J Saudi Heart Assoc. 2015 Jul;27(3):164-78. doi: 10.1016/j.jsha.2014.07.001. Epub 2014 Jul 10. PMID: 26136631; PMCID: PMC4481419.</ref><ref>Gozar L, Marginean C, Fagarasan A, Muntean I, Cerghit-Paler A, Miklosi D, Toganel R. Congenital complete atrioventricular block from literature to clinical approach - a case series and literature review. Med Ultrason. 2021 May 20;23(2):188-193. doi: 10.11152/mu-2723. Epub 2020 Dec 5. PMID: 33626113.</ref><ref>Writing Committee Members; Shah MJ, Silka MJ, Silva JNA, Balaji S, Beach CM, Benjamin MN, Berul CI, Cannon B, Cecchin F, Cohen MI, Dalal AS, Dechert BE, Foster A, Gebauer R, Gonzalez Corcia MC, Kannankeril PJ, Karpawich PP, Kim JJ, Krishna MR, Kubuš P, LaPage MJ, Mah DY, Malloy-Walton L, Miyazaki A, Motonaga KS, Niu MC, Olen M, Paul T, Rosenthal E, Saarel EV, Silvetti MS, Stephenson EA, Tan RB, Triedman J, Bergen NHV, Wackel PL. 2021 PACES Expert Consensus Statement on the Indications and Management of Cardiovascular Implantable Electronic Devices in Pediatric Patients. Heart Rhythm. 2021 Nov;18(11):1888-1924. doi: 10.1016/j.hrthm.2021.07.038. Epub 2021 Jul 29. PMID: 34363988.</ref><ref>Lupoglazoff JM, Cheav T, Baroudi G, Berthet M, Denjoy I, Cauchemez B, Extramiana F, Chahine M, Guicheney P. Homozygous SCN5A mutation in long-QT syndrome with functional two-to-one atrioventricular block. Circ Res. 2001 Jul 20;89(2):E16-21. doi: 10.1161/hh1401.095087. PMID: 11463728.</ref>
 <references /><ref>Baruteau AE, Fouchard S, Behaghel A, Mabo P, Villain E, Thambo JB, Marçon F, Gournay V, Rouault F, Chantepie A, Guillaumont S, Godart F, Bonnet C, Fraisse A, Schleich JM, Lusson JR, Dulac Y, Leclercq C, Daubert JC, Schott JJ, Le Marec H, Probst V. Characteristics and long-term outcome of non-immune isolated atrioventricular block diagnosed in utero or early childhood: a multicentre study. Eur Heart J. 2012 Mar;33(5):622-9. doi: 10.1093/eurheartj/ehr347. Epub 2011 Sep 14. PMID: 21920962.</ref>
+<references /><ref>Baruteau AE, Behaghel A, Fouchard S, Mabo P, Schott JJ, Dina C, Chatel S, Villain E, Thambo JB, Marçon F, Gournay V, Rouault F, Chantepie A, Guillaumont S, Godart F, Martins RP, Delasalle B, Bonnet C, Fraisse A, Schleich JM, Lusson JR, Dulac Y, Daubert JC, Le Marec H, Probst V. Parental electrocardiographic screening identifies a high degree of inheritance for congenital and childhood nonimmune isolated atrioventricular block. Circulation. 2012 Sep 18;126(12):1469-77. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.111.069161. Epub 2012 Aug 16. PMID: 22899775.</ref>