enseignant
94
modifications
« BAV congénital » : différence entre les versions
aucun résumé des modifications
Aucun résumé des modifications |
Aucun résumé des modifications |
||
| Ligne 5 : | Ligne 5 : | ||
== Epidémiologie et étiologies == | == Epidémiologie et étiologies == | ||
La prévalence d'un BAV congénital sans cardiopathie associée est estimée actuellement à 1/15 000 à 1/20 000 naissances par an. | La prévalence d'un BAV congénital sans cardiopathie associée est estimée actuellement à 1/15 000 à 1/20 000 naissances par an. | ||
| Ligne 19 : | Ligne 17 : | ||
La deuxième étologie en terme de prévalence est associée à une cardiopathie congénitale , notamment les transpositons des gros vaisseaux, les canaux atro-ventriculaires, les hétérotaxies et les doubles discordances. | La deuxième étologie en terme de prévalence est associée à une cardiopathie congénitale , notamment les transpositons des gros vaisseaux, les canaux atro-ventriculaires, les hétérotaxies et les doubles discordances. | ||
Le BAV congénital idiopathique est une pathologie très rare avec une prévalence de moins de 1 cas pour 200 000 naissances.Il doit faire rechercher une cause génétique telle la PCCD ( Progressive cardiac conduction disease ) | Le BAV congénital idiopathique est une pathologie très rare avec une prévalence de moins de 1 cas pour 200 000 naissances.Il doit faire rechercher une cause génétique telle la PCCD ( Progressive cardiac conduction disease ) liée notamment à des mutations sur les gènes SCN5A, SCN1B, SCN10A, TRPM4, et KCNK1.Une enquête familiale doit alors être réalisée ( ECG chez les parents avec bilan génétique). | ||
Les mutations du gène SCN5A peuvent également traduire un syndrome du QT long, notamment de type 2 ou de type 3 , pouvant se révéler en période néonatale par des troubles conductifs atrio-ventriculaires ; ces formes sont associées à un plus mauvais pronostic. | Les mutations du gène SCN5A peuvent également traduire un syndrome du QT long, notamment de type 2 ou de type 3 , pouvant se révéler en période néonatale par des troubles conductifs atrio-ventriculaires ; ces formes sont associées à un plus mauvais pronostic. | ||