Syndrome de Brugada

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Introduction

Le syndrome de Brugada est une maladie rythmique héréditaire à transmission autosomique dominante et à pénétrance variable.

Il a été décrit dès 1992 par Brugada et al. à partir d'une cohorte de 8 patients aux antécédents d'arrêt cardiaque, sans cardiopathie structurelle sous-jacente, et dont l'ECG montrait un sus-décalage du segment ST dans les dérivations précordiales V1 et V2 [1].

Le principal gène impliqué est le gène SCN5A, codant pour la sous-unité NaV1.5 du canal sodique cardiaque INa. Néanmoins, une mutation de SCN5A n'est retrouvé que chez 25% des sujets environ (REF).

Il est a noté que les mutations de SCN5A ont un effet pléïotrope et sont également associées entre-autre au syndrome du QT long ou bien à des troubles de la conduction intraventriculaire [2].

Le fait d'être porteur d'un syndrome de Brugada augmente le risque de mort subite par trouble du rythme ventriculaire en comparaison à la population générale.

Définition

L'électrocardiogramme est la pierre angulaire du diagnostic du syndrome de Brugada. Néanmoins, celui-ci est rendu difficile par le fait que l'aspect dit de Brugada type 1 qui amène à poser le diagnostic peut être intermittent pour un patient donné et modulé par de nombreux facteurs endogène et exogènes.

Recommandations

Le syndrome de Brugada se définit donc dans par les recommandations HRS/EHRA/APHRS 2013 [3] et ESC 2015 [4] par : La présence d’un sus-décalage du segment ST ≥ 2 mm suivi d'une onde T négative (ie aspect dit de type 1) dans au moins une dérivation précordiale droite (V1 ou V2), positionnée aux 2e, 3e ou 4e espace intectostal ;

  • soit spontanément,
  • soit démaqué par un test de provocation par administration d'un bloqueur des canaux sodiques (anti-arythmique de classe I).

Les aspect Brugada dits de type 2 et de type 3 n'ont actuellement plus de pertinence clinique en l'absence d'association à un type 1 induit.

Score de Shangai

Du fait d'un risque de faux positifs au test de provocation, le Score de Shanghai a secondairement été proposé afin de limiter ce risque de surdiagnostic [5] [6]. Il se base sur l'aspect ECG, les antécédents personnels et familiaux du patient et tient également compte des résultats du test génétique. L'application du score est sous-tendue par la présence d'un aspect électrique de type I :

  • Critères ECG : Aspect de type 1 OBLIGATOIRE
    • soit spontanément (3,5 points),
    • soit en contexte d'hyperthermie (3 points),
    • soit lors d'un test de provocation (2 points)
  • Antécédents personnels
    • Un arrêt cardiaque ou la documentation d'une fibrillation ventriculaire ou tachycardie ventriculaire polymorphe (3 points)
    • Une respiration agonique nocturne (2 points)
    • Une syncope suggestive d'origine rythmique (2 points) ou d'étiologie/mécanisme indéterminé (1 point)
    • Un antécédent de fibrillation atriale ou flutter atrial avant 30 ans sans autre étiologie évidente (1 point)
  • Antécédent familiaux chez un apparenté au 1er ou 2e degré
    • Porteur d'un syndrome de Brugada (2 points)
    • Ayant présenté une mort subite en contexte évocateur de Brugada (contexte de fièvre, nocturne ou iatrogénie) (1 point)
    • Ayant présenté une mort subite < 45 ans sans orientation étiologique après autopsie (0,5 points)
  • Le test génétique retrouvant une mutation probablement pathogène sur un gène de susceptibilité du Brugada (0,5 points)

Un score > 3,5 points pose le diagnostic, un score entre 2 et 3 le rend possible. Ce score présente surtout l'avantage d'une corrélation entre le niveau du score et le risque rythmique du patient [6], pouvant donc être utile en pratique clinique pour évaluer les options thérapeutiques.

Aspect électrocardiographique

Exemple d'aspect de Brugada de type 1 spontané chez 2 patients différents. A noter un discret élargissement des QRS sur le panel B.
Test de provocation par Ajmaline, démasquant un aspect Brugada type 1 en 5 minutes. On note également un élargissement modéré des QRS au cours du test.
Test à l'Ajmaline faisant apparaître un aspect Brugada incomplet mais s'associant à des troubles du rythme ventriculaire (doublet d'ESV).

Implications cliniques

Le fait d'être porteur d'un syndrome de Brugada est associé à un surrisque de mortalité cardiaque. Néanmoins, ce risque est très variable d'un individu à l'autre, y compris au sein d'une même famille et pour une même mutation. Dans la mesure où aucun traitement médicamenteux n'a encore fait ses preuves demanière significative pour prévenir ce risque rythmique, l'enjeu est donc d'arriver à proposer la stratégie la plus adaptée à chaque patient en essayant de se baser sur une évaluation individualisée du risque.

Recommandations générales

Il est recommandé à tous les patients porteurs d'un syndrome de Brugada d'éviter les situations et expositions pouvant majorer l'aspect électrique de Brugada et le risque rythmique [3], notamment l'hyperthermie qui devra être traitée de manière agressive et de prendre garde à la iatrogène médicamenteuse (une base de données actualisée des traitements contre-indiqués est accessible à l'URL suivante https://www.brugadadrugs.org). Il est également recommandé de limiter la consommation d'alcool, ou encore de ne pas arrêter trop brutalement un effort physique [7].

Options thérapeutiques

Traitement médicamenteux

Défibrillateur automatique implantable :

Le score de Shangai décrit dans la section précédente s'avère corrélé au risque rythmique de patients [6].

Stratification risque[8] Plusieurs auteurs ainsi été amenés à évaluer les facteurs ont proposé de

Ce sur-risque

Points Clés

Références

  1. ↑ 1. Brugada P, Brugada J. Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: A distinct clinical and electrocardiographic syndrome. Journal of the American College of Cardiology. nov 1992;20(6):1391‑6.
  2. ↑ 1. Wilde AAM, Amin AS. Clinical Spectrum of SCN5A Mutations. JACC: Clinical Electrophysiology. mai 2018;4(5):569‑79.
  3. ↑ 3,0 et 3,1 1. Priori SG, Wilde AA, Horie M, Cho Y, Behr ER, Berul C, et al. HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the Diagnosis and Management of Patients with Inherited Primary Arrhythmia Syndromes. Heart Rhythm. déc 2013;10(12):1932‑63.
  4. ↑ 1. Priori SG, Blomström-Lundqvist C, Mazzanti A, Blom N, Borggrefe M, Camm J, et al. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC)Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). Eur Heart J. 1 nov 2015;36(41):2793‑867.
  5. ↑ 1. Antzelevitch C, Yan GX, Ackerman MJ, Borggrefe M, Corrado D, Guo J, et al. J-Wave syndromes expert consensus conference report: Emerging concepts and gaps in knowledge. Heart Rhythm. oct 2016;13(10):e295‑324.
  6. ↑ 6,0 6,1 et 6,2 1. Kawada S, Morita H, Antzelevitch C, Morimoto Y, Nakagawa K, Watanabe A, et al. Shanghai Score System for Diagnosis of Brugada Syndrome. JACC: Clinical Electrophysiology. juin 2018;4(6):724‑30.
  7. ↑ 1. Gourraud JB, Barc J, Thollet A, Le Marec H, Probst V. Brugada syndrome: Diagnosis, risk stratification and management. Archives of Cardiovascular Diseases. mars 2017;110(3):188‑95.
  8. ↑ 1. Probst V, Veltmann C, Eckardt L, Meregalli PG, Gaita F, Tan HL, et al. Long-Term Prognosis of Patients Diagnosed With Brugada Syndrome: Results From the FINGER Brugada Syndrome Registry. Circulation. 9 févr 2010;121(5):635‑43.
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