« TV polymorphe catécholergique » : différence entre les versions

TV polymorphe catécholergique (voir la source)

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Eloi Vacher Angers

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	Il a été décrit 7 différents gènes responsables de 60 à 75% des TVPC : le plus fréquemment mis en évidence est RyR2, puis CASQ2 et enfin des gènes nettement plus rares tels que le gène codant pour la triadine (TRDN), les gènes codant pour les calmodulines (CALM 1, CALM 2, CALM 3) et le gène TECRL découvert plus récemment <ref>Devalla HD, Gélinas R, Aburawi EH, Beqqali A, Goyette P, Freund C, et al. TECRL, a new life-threatening inherited arrhythmia gene associated with overlapping clinical features of both LQTS and CPVT. EMBO Mol Med. 2016;8:1390–408. </ref>. La pénétrance des variants RYR2 est estimée à 80% tandis que la pénétrance des variants pathogènes des gènes CASQ2, TRDN et CALM1 serait de 100%.		Il a été décrit 7 différents gènes responsables de 60 à 75% des TVPC : le plus fréquemment mis en évidence est RyR2, puis CASQ2 et enfin des gènes nettement plus rares tels que le gène codant pour la triadine (TRDN), les gènes codant pour les calmodulines (CALM 1, CALM 2, CALM 3) et le gène TECRL découvert plus récemment <ref>Devalla HD, Gélinas R, Aburawi EH, Beqqali A, Goyette P, Freund C, et al. TECRL, a new life-threatening inherited arrhythmia gene associated with overlapping clinical features of both LQTS and CPVT. EMBO Mol Med. 2016;8:1390–408. </ref>. La pénétrance des variants RYR2 est estimée à 80% tandis que la pénétrance des variants pathogènes des gènes CASQ2, TRDN et CALM1 serait de 100%.

			== Références ==