enseignant
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« TV polymorphe catécholergique » : différence entre les versions
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* Mise en évidence d’une TV bidirectionnelle ou polymorphe, déclenchant par l’effort ou l’émotion, avec un cœur structurellement sain et avec un ECG de repos normal. | * Mise en évidence d’une TV bidirectionnelle ou polymorphe, déclenchant par l’effort ou l’émotion, avec un cœur structurellement sain et avec un ECG de repos normal. | ||
* Ou, chez les patients porteurs d’un variant pathogène hétérozygote sur RYR2 ou CALM1, ou biallélique sur CASQ2 ,sur le gène de la triadine (TRDN) et plus récemment sur le gène TECRL. | * Ou, chez les patients porteurs d’un variant pathogène hétérozygote sur RYR2 ou CALM1, ou biallélique sur CASQ2 ,sur le gène de la triadine (TRDN) et plus récemment sur le gène TECRL. | ||
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'''<u>Physiopathologie :</u>''' | '''<u>Physiopathologie :</u>''' | ||
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Il a été décrit 7 différents gènes responsables de 60 à 75% des TVPC : le plus fréquemment mis en évidence est RyR2, puis CASQ2 et enfin des gènes nettement plus rares tels que le gène codant pour la triadine (TRDN), les gènes codant pour les calmodulines (CALM 1, CALM 2, CALM 3) et le gène TECRL découvert plus récemment <ref>Devalla HD, Gélinas R, Aburawi EH, Beqqali A, Goyette P, Freund C, et al. TECRL, a new life-threatening inherited arrhythmia gene associated with overlapping clinical features of both LQTS and CPVT. EMBO Mol Med. 2016;8:1390–408. </ref>. La pénétrance des variants RYR2 est estimée à 80% tandis que la pénétrance des variants pathogènes des gènes CASQ2, TRDN et CALM1 serait de 100%. | Il a été décrit 7 différents gènes responsables de 60 à 75% des TVPC : le plus fréquemment mis en évidence est RyR2, puis CASQ2 et enfin des gènes nettement plus rares tels que le gène codant pour la triadine (TRDN), les gènes codant pour les calmodulines (CALM 1, CALM 2, CALM 3) et le gène TECRL découvert plus récemment <ref>Devalla HD, Gélinas R, Aburawi EH, Beqqali A, Goyette P, Freund C, et al. TECRL, a new life-threatening inherited arrhythmia gene associated with overlapping clinical features of both LQTS and CPVT. EMBO Mol Med. 2016;8:1390–408. </ref>. La pénétrance des variants RYR2 est estimée à 80% tandis que la pénétrance des variants pathogènes des gènes CASQ2, TRDN et CALM1 serait de 100%. | ||
[[Fichier:Tableau 1.png|sans_cadre|574x574px]] | |||
<u>Tableau 1 :</u> Gènes impliqués dans TVPC d’après l’Association des Praticiens des Génétique Moléculaire (ANPGM)'''. ''' | |||
== Références == | == Références == | ||