Syndrome du QT long congénital
Le syndrome de QT long congénital, anciennement appelé syndrome de Romano Ward est décrit la première fois en 1964(1). Il est défini par un allongement de l’intervalle QT.
I l’agit d’une maladie héréditaire rare avec une prévalence estimée à 1 naissance sur 2000.
Il existe 17 types de LQTS décrit(2), chacun en lien avec un génotype transmissible sur le mode autosomique dominant. Le phénotype peut ainsi différer selon le génotype associé.
Les 3 principaux LQTS sont le LQT1, LQT2 et LQT3, en lien avec une mutation pathogène respectivement sur les gène KCQ1, KCNH2 et SCN5A.
Le risque lié au LQTS est celui de la mort subite. Cette dernière est secondaire à la survenue de Torsade de Pointes qui peut dégénérer en fibrillation ventriculaire(3).
Le risque rythmique a bien été corrélé à la longueur de l’allongement du QT et au type de LQTS. Le LQT1 étant de meilleur pronostic contrairement au LQT3 ou au LQT8 qui ont un moins bon pronostic.
Le diagnostic clinique repose donc sur la mesure du QT (méthode de la tangente) qui doit être corrigé avec la formule de Bazett selon les recommandations. Le QTc normal est inférieur à 440 ms chez l'homme et 450 chez la femme. Lorsque le QTc est > 460 ms il convient alors de rechercher un LQTS en cas d’antécédent familial de mort subite ou d’antécédent familial de LQTS.
Si le LQTS est supérieur à 480 ms, le diagnostic est quasiment certain. Il faut bien entendu au préalable éliminer toute cause acquise d’allongement du QTc.
Pour l’aide au diagnostic, l'utilisation du score de Schwartz modifié est recommandé dans les dernières recommandation de l’ESC 2022(4,5).
Il faut systématiquement avoir recours à un conseil génétique dans le cadre d'une suspicion clinique de LQTS. Par ailleurs un diagnostic génétique avec une mutation pathogène retrouvé dans l’un des 17 gènes décrit dans le syndrome, permet de poser le diagnostic de LQTS même en l’absence de symptôme ou d’allongement du QT retrouvé.
Il est important de souligner que longueur de l’intervalle QT est variable dans le temps et peut être influencée par plusieurs facteurs. Il convient donc de rechercher un allongement pathologique du QTc, en cas de suspicion clinique de LQTS, notamment par le biais d’une épreuve d’effort (mesure du QTc à l’effort et en récupération) et d'un holter ECG.
Le traitement :
- Les bétabloquants représentent la pierre angulaire du traitement(6). Bloquant les récepteurs adrénergiques, ils permettent de limiter le risque de trouble du rythme. Le tonus sympathique et adrénergique via le système sympathique représente le trigger principal des arythmies ventriculaires dans cette pathologie. Le tonus adrénergique associé à la dispersion de la repolarisation (liée à l'allongement de l'intervalle QTc), favorisent notamment les phénomènes de post dépolarisation tardive
Le traitement bétabloquant est plus ou moins efficace selon le type de LQTS : très efficace dans le LQT1, il l’est beaucoup moins dans le LQTS 3.
- L’implantation d’un Défibrillateur automatique implantable est indiquée en prévention secondaire chez les patients qui ont présenté un arrêt cardiaque en lien avec un trouble du rythme ventriculaire (cela peut se discuter dans le cas du LQT1 non traité par bétabloquant). Ou en prévention primaire chez les patients traités par bétabloquant qui présentent des récidives de syncope.
- La sympathectomie thoracique gauche : traitement permettant de lever le tonus sympathique et adrénergique, réservé aux formes sévères de LQTS : patient traité par bétabloquant qui présentent des récidives de thérapies appropriées par le DAI.
Bibliographie
1. Hodkinson EC, Hill AP, Vandenberg JI. The Romano-Ward syndrome--1964-2014: 50 years of progress. Ir Med J. avr 2014;107(4):122‑4.
2. Galić E, Bešlić P, Kilić P, Planinić Z, Pašalić A, Galić I, et al. CONGENITAL LONG QT SYNDROME: A SYSTEMATIC REVIEW. Acta Clin Croat. déc 2021;60(4):739‑48.
3. El-Sherif N, Turitto G. Torsade de pointes. Curr Opin Cardiol. janv 2003;18(1):6‑13.
4. Schwartz PJ, Moss AJ, Vincent GM, Crampton RS. Diagnostic criteria for the long QT syndrome. An update. Circulation. août 1993;88(2):782‑4.
5. ESC Guidelines on Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death [Internet]. [cité 20 juin 2023]. Disponible sur: https://www.escardio.org/Guidelines/Clinical-Practice-Guidelines/Ventricular-Arrhythmias-and-the-Prevention-of-Sudden-Cardiac-Death, https://www.escardio.org/Guidelines/Clinical-Practice-Guidelines/Ventricular-Arrhythmias-and-the-Prevention-of-Sudden-Cardiac-Death
6. Moss AJ, Zareba W, Hall WJ, Schwartz PJ, Crampton RS, Benhorin J, et al. Effectiveness and limitations of beta-blocker therapy in congenital long-QT syndrome. Circulation. 15 févr 2000;101(6):616‑23.